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DMAE: la innovadora terapia genética para tratar uno de los tipos más comunes de ceguera


Janet Osborne, de 80 años, se convierte en la primera persona del mundo en recibir terapia genética para tratar de combatir la degeneración macular relacionada con la edad, el tipo de ceguera más común en los países occidentales.

DMAE: la innovadora terapia genética para tratar uno de los tipos más comunes de ceguera
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19/02/2019

Una mujer británica se ha convertido en la primera persona del mundo en recibir terapia genética para tratar de combatir uno de los tipos más comunes de ceguera.

Los cirujanos inyectaron un gen sintético en la parte posterior del ojo de Janet Osborne para evitar que mueran más células.

Es el primer tratamiento enfocado en la causa genética subyacente de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), el tipo de ceguera más común en Occidente.



"Me resulta difícil reconocer caras con el ojo izquierdo porque mi visión es cada vez más borrosa. Si el tratamiento pudiera evitar que mi visión empeorara eso sería maravilloso", dijo Janet a la BBC.

El profesor de oftalmología de la Universidad de Oxford Robert MacLaren fue el encargado de realizar la operación en el Oxford Eye Hospital.

"Un tratamiento genético administrado desde el principio para preservar la visión en pacientes que de otra manera perderían la vista sería un gran avance en la oftalmología y es ciertamente algo que espero ver en un futuro cercano", dijo.

Jane Osborne, de 80 años, y otros nueve pacientes con DMAE son los primeros participantes de este ensayo clínico.


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¿Qué es la DMAE?

La mácula forma parte de la retina y es responsable de la visión central y de los detalles.

En la degeneración macular relacionada con la edad, las células de la retina mueren y no se renuevan.

El riesgo de contraer DMAE aumenta con la edad.

Mujer ciega
Getty Images
La DMAE es la principal causa de ceguera en los países desarrollados.

La mayoría de los afectados, incluidos todos los pacientes que participan en este ensayo clínico, tienen lo que se conoce como DMAE seca, donde la pérdida de visión es gradual y puede tardar muchos años.

La DMAE húmeda puede desarrollarse repentinamente y provocar una pérdida rápida de la visión, pero puede tratarse si se detecta pronto.



¿Cómo funciona la terapia genética?

A medida que algunas personas envejecen, los genes responsables de las defensas naturales del ojo comienzan a funcionar mal y comienzan a destruir las células de la mácula, lo que lleva a la pérdida de visión.

El tratamiento genético implica poner una inyección en la parte posterior del ojo, que libera un virus inofensivo que contiene un gen sintético.

El virus infecta las células de la retina y libera el gen.

Esto permite que el ojo produzca una proteína diseñada para evitar que las células mueran y así mantener la mácula sana.

Terapia genética
BBC

La prueba que realiza el Oxford Eye Hospital está diseñada principalmente para verificar la seguridad del procedimiento y se está llevando a cabo en pacientes que ya han perdido algo de visión.

Si tiene éxito, el objetivo sería tratar a los pacientes antes de que empiecen a perder la vista.

Todavía es demasiado pronto para saber si el tratamiento ha detenido la pérdida de visión de Janet, pero el hospital hará un seguimiento de todos los pacientes que se sometan a la prueba.

"Todavía soy capaz de disfrutar de la jardinería con mi marido Nick, que cultiva muchos vegetales. Si puedo seguir pelando y cortando verduras y manteniendo mi nivel actual de independencia eso sería absolutamente maravilloso", dice Janet.

Ya existe un tratamiento exitoso de terapia genética para otro trastorno ocular raro.

En 2016, el mismo equipo en Oxford demostró que una sola inyección podría mejorar la visión de los pacientes con coroideremia, que de lo contrario se habrían quedado ciegos.

Y, el año pasado, los médicos del Moorfields Eye Hospital en Londres restauraron la vista de dos pacientes con DMAE implantando un parche de células madre sobre el área dañada en la parte posterior del ojo.

Se espera que la terapia con células madre pueda ayudar a muchas personas que ya han perdido la vista.

Pero el ensayo de Oxford es diferente porque pretende abordar la causa genética subyacente de la DMAE y podría ser eficaz para detener la enfermedad antes de que las personas se queden ciegas.


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